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海南省妇女儿童医学中心获批开展产前诊断技术服务

来源:海南省妇女儿童医学中心 发布日期:2020年03月11日 浏览次数: 字体:[大][中][小]关闭本页


本网讯(张毓容)3月6日,从海南省卫生健康委员会获悉,批准海南妇女儿童医学中心(海南省妇幼保健院)开展产前筛查技术、产前诊断技术服务。

据悉,医学遗传与产前诊断科是海南省妇女儿童医学中心的特色专科,下设产前咨询门诊、产前超声诊断组、细胞遗传实验室及分子遗传实验室,是集产科和遗传医学等多学科为一体的医学服务机构,主要提供优生优育的遗传风险咨询、胎儿畸形排查、染色体核型检测及地中海贫血等遗传病的分子诊断项目。同时承担海南省出生缺陷防治人才培训的责任,肩负对全省各级医院产前筛查及产前诊断机构工作进行监督和指导的重任。目前开展技术服务项目有产前筛查、产前诊断和优生遗传咨询。


产前筛查包括:


胎儿颈后透明带厚度(NT)——超声进行胎儿染色体异常及神经管发育异常的初次筛查。

中孕期唐氏筛查——目前开展三联血清学筛查,妊娠15-20+6周抽取孕妇少量静脉血,测定孕妇血清中的生化指标,结合孕妇的年龄、体重等因素来计算胎儿罹患21-三体、18-三体、神经管缺陷等先天性疾病的风险。

无创DNA产前筛查——无创DNA检测为孕妇提供检测前后咨询及后续诊断或转诊服务。


产前诊断包括:


细胞遗传学诊断——孕18-22+6周行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养行胎儿染色体核型分析,诊断胎儿常见染色体疾病。

超声产前诊断——孕妇在20-24周对胎儿进行全面系统检查和胎儿超声心动图检查,排查胎儿严重畸形。

胎儿MRI产前诊断——MRI具有安全、软组织分辨率高等优势,可对胎儿中枢神经系统等提供更为准确的影像学诊断,是产前超声的重要补充手段。

分子遗传产前诊断——对地贫阳性或有遗传疾病的的夫妇进行分子遗传诊断。


今后,海南省妇女儿童医学中心将以本次获取产前诊断技术服务资质为契机,进一步加强人才培养以及提高技术水平,为广大孕产妇提供更安全、精准的产前筛查与产前诊断服务,为提高海南人口素质、减少出生缺陷提供更高水准的保障。


产前诊断有多重要?看这个就知道


一、为什么要产前进行诊断


产前诊断的目的不仅只限于在出生前发现异常以便终止妊娠;事实上,更多是为了防止胎儿出生后出现不健康而造成麻烦的现象。


1、 使得医生能够在出生前或出生后,把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。


2、 父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。


3、 父母能够了解本次妊娠状况,进而知情选择。


二、什么疾病能在产前诊断出


1、染色体病,如唐氏综合征


2、遗传性代谢缺陷病,如苯丙酮尿症


3、性连锁遗传病,如红绿色盲


4、先天性畸形,如先天性心脏病


三、哪些孕妇需要进行产前诊断


产前诊断对某些孕妇非常重要,可及早发现胚胎的异常,及时终止妊娠,避免畸形儿的出生。有下列情况的孕妇应做产前检查。


1、35岁以上的孕妇;


2、有过流产史的妇女;


3、孕期胎儿超声软指标异常的咨询;


4、有妊娠合并症的孕妇:如妊高症或具有相应风险征兆的孕妇等;


5、普通女性备孕期预防性检查;


6、有缺陷家族史(包括夫妇双方中一方自身有缺陷病史);


7、生过一胎先天性畸形患儿者;


8、有原因不明的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇;


9、先天性智力低下者及其血缘亲属;


10、有遗传病家族史的夫妇;


11、有致畸因素不良接触史的孕妇;


12、原发性闭经和原因不明的继发性闭经;


13、生育过母儿血型不合引起核黄疸的孕妇;


14、近亲婚配者;


15、羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长受限、巨大儿等孕期潜在的胎儿异常指标咨询;


16、低龄、高龄或多胎妊娠妇女;


17、地中海贫血筛查及咨询;


18、其他适宜指征。



产前咨询门诊


产前咨询门诊出诊医生共2名,具有丰富妇产科临床经验及遗传学知识,提供包括孕前优生检查、产前筛查及产前诊断、孕期用药咨询、复发性流产诊治、常见先天性缺陷和遗传性疾病的咨询以及孕产妇围产期保健等服务。目前开展羊膜腔穿刺产前诊断取材术,术后胎儿丢失率低于产前诊断技术管理规范要求的不超过0.5%的标准。


开诊时间:周一至周五:8:00-12:00,14:30-17:30,节假日除外。


地      址:    海口市龙昆南路75号海南省妇幼保健院5楼产前诊断中心门诊


联系电话:0898-36790962




作 者:张毓容 编 辑:张毓容 图 片:高彭民立 审 核:符王润

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